112例无精男&#246

lin06900 · Wysłany: Nie 19:45, 20 Mar 2011

112例无精男性的细胞遗传学研究
体或性染色体单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞的不分离多于精子的两倍。认为高龄孕妇妊娠中发生率增多，可能与卵细胞的衰老，系点纵裂动力减弱或纺锤系迷向的缘故本组34侧中出生时父和／或母年龄≥35岁者占2s。5％(9／3,t)，似与本征发生率关系显著。二、46，xx性反转综台征，(46，xx男性综合征)：性反转综合征(SeXfeersesyndram1)一类较为常见的性别发育异常，其临床特征是性腺性别与粱色体剐不相符合。据1)eiaehaplele的统计，46，xx男性综合征在男性中发病率为1／2万J，患者男性表型，具有睾丸及男性外生植器，一般表现和第二性征类似于克氏征，核型为46，xx。．本组2侧病人，与患者总数的1．8％(2／112)，表型均为男性，无睾丸，无胡须I腋毛稀少，明毛密集，但是呈倒三角形分布，身高指距分别为1．58／1．65米，1．75／1．72米盆腔B超探查宋探及子宫附件，：血F$t1分别为48及64IIJ／L，Ln分别为5I及45IU／L，l例测血睾酮为28~9nm0l／lL，染色体核型46，xx。6，xx男性综合证就其发病机理目前提出两种假说HJ，即x／y异常交换说和基因突变说。迄今已积累了许多x、y同源区配对及交换的证据，并已在多数xx男性中检出y片段，但仍有部分46，xx无任何可检出的Y片段，因此，Waibel等提出46，xx男性可能是常染色体或x染色体上与H—Y抗原有关的基因突变的结果。本文l12倒无待男性共发现86侧染色体异常，占总数麴32。1％，高于国外文献的2．2～20％fJ，。也高于国内吴氏f所报道的25．7l，进一步证实我国不育男性中染色体异常发生率较高，因此，在不育男性中进行细胞遗传与研究有重要的实际价值和意义。‘三、染色体梭型为46，xy：共76例，其中(1)Kallmam综合征3倒，占总数的2．7(3／112)，患者嗅觉丧失，香臭不能分辨，第二性征不发育，睾丸小，阴茎发育不良，血FSIt、LH睾酮均低下，2例有家族性嗅觉丧失史，经雄激素与绒毛膜促性腺激素治疗有反应。(2)高泌乳索血症9例，占总数的8．3％(9／112)。(3)生殖系统器质性痛变者49僦，占总数的43倒(9／112)，其中皋丸发育不良26例。精索曲张l0倒，隐睾8例，睾丸炎3侧，睾丸活检报告生精功船不良及成熟障碍墅各ll例。另外，尚有15御因资料不全不能确诊。
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