Rothmund—Thomson综合&#2444

lin06900 · Wysłany: Pon 8:55, 14 Mar 2011

Rothmund―Thomson综合征
ayne综合征、Bloom综合征和Werner综合征等鉴别阎。在临床上其主要的鉴别点为：Bloom综合征面部皮损呈盘状红斑狼疮样．生长障碍明显，可有不同程度的小头畸形。Cockayne综合征呈明显的早老面貌，两耳大而高耸，如米老鼠样面容．常伴侏儒及智力低下。Werner综合征又称成人早老症．身材矮小、老人外貌，且早年常见毛发灰白和脱发症状，常并发糖尿病。在发病机制方面．目前认为Bloom综合征和Werner综合征分别与RECQ2．RECQ3基因突变有关[句。但因为人体的嵌合性特点．染色体的常规检查通常显示为正常的染色体类型[71．所以常规实验室检查或细胞检查并无特异性．诊断RTS时首先以临床表现和皮肤异色症的表现去判断[81。根据本例患者自幼发病，皮损特点呈典型的皮肤异色症样改变．且组织病理改变也提示慢性炎症及色素沉着，均符合Rothmund―Thomson综合征。治疗方面暂无特殊，以对症治疗为主，尽量注意避光．定期行眼科检查及注意皮肤癌变的倾向。
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